📄 الطب الوراثي والجينومي

An Integrated Deep Learning Framework for Small-Sample Biomedical Data Classification: Explainable Graph Neural Networks with Data Augmentation for RNA sequencing Dataset

تقترح هذه الدراسة إطار عمل متكامل للتعلم العميق يجمع بين تعزيز البيانات، واختيار الميزات، والشبكات العصبية الرسومية القابلة للتفسير لتحقيق تصنيف عالي الدقة وقابل للتفسير بيولوجياً لمجموعات بيانات تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA-Seq) ذات العينات الصغيرة، مما أظهر أداءً فائقاً في سرطان الخلايا الكلوية من النوع "الكروموفوب" وأمراض أخرى.

Guler, F., Goksuluk, D., Xu, M., Choudhary, G., agraz, m.2026-02-24
📄 الطب الوراثي والجينومي

Cohort Profile: Investigating Antidepressant Response within Generation Scotland

تصف هذه الدراسة عملية استقطاب وتوصيف أولي لـ 1,180 مشاركاً من مشروع "جيل اسكتلندا" (Generation Scotland) ممن لديهم تاريخ في العلاج بمضادات الاكتئاب، والذين أكملوا استبياناً مفصلاً لتحديد أنماط ظواهر سريرية ذات دلالة لاستجابة العلاج، والتي سيتم التحقق من صحتها مقابل السجلات الصحية الإلكترونية وربطها بالعينات البيولوجية للتحقيق في الآليات الكامنة وراء التباين في فعالية مضادات الاكتئاب.

Calnan, M. L., Edmonson-Stait, A., Milbourn, H., Elsden, E., Henders, A. K., Ball, E. L., Iveson, M. H., AMBER Research (…)2026-02-24
📄 الطب الوراثي والجينومي

Saturation genome editing of BARD1 resolves VUS and provides insight into BRCA1-BARD1 tumor suppression

تستخدم هذه الدراسة تحرير الجينوم التشبعي لرسم الخريطة الشاملة للأثر الوظيفي لما يقرب من 11,000 متغير من جين BARD1، حيث نجحت في حل أكثر من 95% من المتغيرات ذات الأهمية غير المحددة وتأكيد دور الجين الحاسم في كبح الأورام من خلال إصلاح الحمض النووي الموجه بالتماثل.

Woo, I., Casadei, S., Snyder, M. W., Smith, N. T., Best, S., Tejura, M., Gupta, P., McEwen, A. E., Post, M., Hamm, A., D (…)2026-02-23
📄 الطب الوراثي والجينومي

Phenotypic and transcriptomic characterisation of a novel biallelic RNU2-2 developmental and epileptic encephalopathy

تحدد هذه الدراسة 14 فردًا يعانون من اعتلال دماغي صرعي وتطور شديد ناتج عن متغيرات ثنائية الأليل نادرة في جين *RNU2-2*، مع توصيف نمط ظاهري سريري متميز وإثبات أن أحداث الربط غير الطبيعية يمكن اكتشافها عبر تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA) في خلايا الأرومة الليفية ولكن ليس في أنسجة الدم.

Henry, O. J., Pekkola Pacheco, N., Duba, I., Burstedt, M., Carlberg, D., Delgado-Vega, A. M., Hammarsjo, A., Ivarsson, S (…)2026-02-23
📄 الطب الوراثي والجينومي

A time-to-event heritability framework for inferring the genetic architecture of longitudinal traits

تقدم هذه الورقة نموذج COXMM، وهو نموذج مختلط لنسبة المخاطر النسبية لـ "كوكس" (Cox proportional hazard mixed model) يقدر بدقة توريث الوقت حتى وقوع الحدث من بيانات البنك الحيوي الطولية، كاشفاً أن تطور المرض غالباً ما يكون ذو توريث أقل من حدوثه الأولي، ويوفر إطاراً قوياً لتحسين تنبؤات درجات المخاطر الجينية المتعددة في تحليلات البقاء على قيد الحياة.

Taraszka, K., Sankararaman, S., Gusev, A.2026-02-22
📄 الطب الوراثي والجينومي

Contribution of dominant and recessive model effects to the genetic architecture of Idiopathic Pulmonary Fibrosis

من خلال تطبيق نماذج وراثية سائدة ومتنحية على دراسة ارتباط جينومية شملت أكثر من 30,000 فرد، حدد الباحثون خمس إشارات خطر جديدة للتليف الرئوي مجهول السبب، بما في ذلك متغيرات في جيني PMF1 وEPN3، مما كشف عن رؤى ميكانيكية جديدة في إمراضية المرض.

Hernandez Beeftink, T., Donoghue, L. J., Izquierdo, A., Moss, S. T., Chin, D., Guillen-Guio, B., Bhatti, K. F., Biddie (…)2026-02-19
📄 الطب الوراثي والجينومي

Genome-wide association studies to identify shared and distinct mechanisms of fibrosis across 12 organ-systems

تستخدم هذه الدراسة دراسات الارتباط على مستوى الجينوم عبر 12 نظاماً عضوياً لتحديد الآليات الجينية المشتركة والمتغيرات الجديدة الكامنة وراء التليف، مما يكشف عن مسارات بيولوجية مشتركة يمكن أن تساهم في تطوير علاجات جديدة.

Joof, E., Hernandez-Beeftink, T., Parcesepe, G., Massen, G. M., Nabunje, R., Power, H. J., Woodward, R., Altunusi, F., L (…)2026-02-19
📄 الطب الوراثي والجينومي

Investigating penetrance of severe combined immunodeficiency variants in an adult population cohort: implications for genomic newborn screening

وجدت هذه الدراسة التي حللت 490,640 جينومًا من مشروع "يو كي بيوبانك" (UK Biobank) أن متغيرات نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) تظهر نفاذية عالية وانخفاضًا في انتشار المتغيرات الممرضة ثنائية الأليل، مما يدعم إدراج نقص المناعة المشترك الشديد في فحص حديثي الولادة الجيني مع تسليط الضوء على الحاجة إلى التبليغ الدقيق عن المتغيرات ناقصة الوظيفة.

Grimwade, I. J., Fasham, J., Wright, C. F., Jackson, L.2026-02-18
📄 الطب الوراثي والجينومي

Distinguishing causal from tagging enhancers using single-cell multiome data

تُظهر هذه الدراسة أن تأثيرات "الوسم" غير السببية المنتشرة، والمدفوعة بمواقع ارتباط عوامل النسخ المشتركة والقمم المتزامنة في إمكانية الوصول، تُربك عملية ربط المعزز بالجين في بيانات "المولتوم" أحادية الخلية، مما يستلزم استخدام طرق التعيين الدقيق مثل SuSiE للتمييز بين العلاقات التنظيمية السببية الحقيقية والارتباطات الزائفة.

Dorans, E., Price, A. L.2026-02-17
📄 الطب الوراثي والجينومي

Three Sibling Genes Involved in Genetic Risk for Lateral Epicondylopathy

تقدم هذه الدراسة أول تحليل للارتباط على نطاق الجينوم لاعتلال اللقيم الجانبي، حيث حددت موقعين خطرين هامين يشران إلى تورط جينات SIBLING في إعادة تشكيل المصفوفة خارج الخلوية ويتحديان ارتباطات جينات الكولاجين التي تم الإبلاغ عنها سابقاً.

Burns, K., Kim, S., Denq, W.2026-02-17